Митохондриальный сахарный диабет

Митохондриальный сахарный диабет относится к группе специфических заболеваний, связанных с генетическими дефектами. Дефекты могут быть в β-клетках (бета клетках) поджелудочной железы, которые ответственны за выработку инсулина, в клетках печени, в составляющих клеток – в митохондриях. При этом чувствительность рецепторов клеток к инсулину остается без изменений. Следовательно, данный тип диабета условно относится к диабету второго типа (диабет взрослых и пожилых людей), но развивается в молодом возрасте. Термин «диабет зрелого типа у молодых» был введен в  1975 г. Подобный тип диабета отнесен к генетическим наследственным заболеваниям, передается от матери к ребенку, не имеет широкого распространения.

В зависимости от локализации генной мутации различают несколько вариантов течения и сроков проявления заболевания. Первый вариант связан с мутацией в гене, который отвечает непосредственно за выработку инсулина, в результате могут развиться достаточно тяжелые формы сахарного диабета. Вторая форма связана с  мутацией в гене глюкокиназы, в результате  β-клетки теряют чувствительность к глюкозе, переставая вырабатывать инсулин, для его выработки необходимо резкое увеличение концентрации глюкозы. Третий тип мутаций связан с изменениями генома гепатоцитов, который влияет на ген выработки инсулина. Подобная мутация встречается почти в 18 процентов случаев митохондриального сахарного диабета. Четвертая форма связана с мутацией в гене, отвечающем за развитие поджелудочной железы.  В пятом варианте мутаций происходит выработка более короткой цепочки белка, в результате клетки не воспринимают его своими рецепторами.

Митохондриальный диабет может быть связан с поломкой транспортных РНК митохондрий. Митохондрии это энергетический запас клетки, они отвечают за выработку энергии – АТФ. В каждой клетке содержится большое количество митохондрий (десятки и сотни). Наибольшая потребность в энергии у мышечных и нервных волокон. При дефектах в митохондриях они перестают вырабатывать энергию, могут «выключаться» как все сразу, так и частично. Как правило, митохондриальный сахарный диабет развивается у больных с MELAS–синдромом (миопатия, энцефалопатия, лактатацидоз, инсультоподобные эпизоды). Очень часто митохондриальный СД сочетается с такими клиническими симптомами как нейросенсорная глухота и низкорослость. В случае, когда мутациями поражена только часть  митохондрий, продолжительный период жизни патологические симптомы никак не проявляются, с возрастом, число дефектных митохондрий увеличивается, и у больного проявляются первые симптомы заболевания. При этом проявление заболевания возможно в разный возрастной период, чем раньше проявляется болезнь, тем тяжелее её течение.

Клинические проявления митохондриального сахарного диабета ничем не отличаются от обычного сахарного диабета. Однако комбинация трех или более симптомов в разных системах у одного человека свидетельствует в пользу митохондриального заболевания. При этом осложнения течения заболевания так же будут характерными для обычного сахарного диабета.