Синдром Шерешевского Тёрнера

Синдром Шерешевского  Тёрнера – геномное  заболевание, которое  сопровождается  низкорослостью, половым  инфантилизмом, неправильным телосложением  и задержкой  речевого  развития. У  таких  больных  проблема  избыточного  роста  волос  решается  с помощью  эпиляции. Это  хромосомная  патология. А  также  при  синдроме  Шерешевского  Тёрнера  бывают  пороки  развития  (ВПС, подковообразная  почка). Эти  больные  нуждаются  в  гормональной  терапии:  гормон  роста  и  половые  гормоны. С  этим  синдромом  рождаются  1  из  3000  новорожденных.

Дети  с  синдромом  Шерешевского  Тёрнера  могут  рождаться  недоношенными, однако  даже  в  случае  доношенности  рост и  вес  ребёнка  часто  снижен. Уже при  рождении  у  ребёнка  могут  быть  обнаружены  типичные  признаки:  короткая  шея, ВПС, лимфостаз  и  отёчность  стоп  и  кистей. Во  время  новорожденности  у таких  детей  наблюдаются  срыгивания  фонтаном, нарушении  сосания  и  моторное  беспокойство. У  новорожденных  синдром  Шерешевского  Тёрнера  может  быть  выявлен  врачом  неонатологом,  либо  педиатром. По  наличию  крыловидной  складки  шеи  и  лимфедемы. При  исследовании  уровня  гормонов  определяется  повышение  гонадотропина  и  снижение  эстрогенов  в  крови. За  такими  пациентами  наблюдают  андрологии,  педиатры  и  эндокринологи.

Прогноз  и  профилактика

В  целом  синдром  Шерешевского  Тёрнера  не  оказывает  значимого  влияния  на  длительность  жизни  человека. Исключения  составляет  тяжелый  врожденный  порок  сердца. При  нормальной  и  своевременной  терапии  больные  с  синдромом  Шерешевского  Тёрнера  способны  создать  семью,  однако  большинство  из  них  остаются  бесплодными. Единственным  методом  профилактики  рождения  ребёнка  с  синдромом  Шерешевского  Тёрнера  является  медико – генетическая  консультация  и  пренатальная  диагностика.