Синдром кошачьего крика

Каждый человек на Земле наверняка слышал о проявлениях генетических патологий. И ответов на вопросы, почему заболевания поражают людей от мала до велика официальная медицина дать не может.

Патологии вызванные генетическими сбоями имеют большую разновидность. Как известно, причина синдрома кошачьего крика заключается в изменении структуры хромосом в генной информации ребенка. Геном содержит всю информацию о каком-либо организме. В состав генома входит двадцать три пары хромосом. Хромосомные заболевания возникают по причине нарушения целостности какой-либо из хромосом. Ведущая причина синдрома кошачьего крика кроется в хромосомном нарушении, обусловленном отсутствием фрагмента короткого плеча пятой хромосомы.

Заболевание носит еще одно название синдром Лежена, французского ученого. Он описал синдром в 1963 году. Исследования в данной области даются очень трудно и лечение патологии на сегодняшний день не существует. В отдельных случаях применяются способы хирургического вмешательства. А также профилактические меры сегодня в доступе. Медицина дает возможности определить наличие или отсутствие патологии путем генетических тестов отца и матери будущего ребенка.

Название патологии вышло из симптомов его проявления. Пациенты с данным заболеванием имеют характерный плач, напоминающий «кошачий крик». Физически это связано с деформацией гортани. А так же заболевание проявляется в виде заметной деформации лица: лунообразным лицом, антимонголоидным разрезом глаз, деформацией ушных раковин, плоской спинкой носа, короткой шеей с крыловидными складками.

Другие клинические проявления синдрома «кошачьего крика» могут значительно варьироваться по своему сочетанию у отдельных больных. Со стороны зрительной системы нередко обнаруживается врожденная катаракта, близорукость, косоглазие, атрофия зрительного нерва. Изменения со стороны костно-мышечной системы проявляются синдактилией стоп, врожденным вывихом бедра, косолапостью, плоскостопием, клинодактилией V пальца кисти, сколиозом, диастазом прямых мышц живота, паховыми и пупочными грыжами.

Частыми спутниками синдрома «кошачьего крика» являются нарушения прикуса, «готическое» нёбо, микрогения, расщелины нёба и верхней губы, расщепление язычка.

Поведение детей характеризуется гиперактивностью, однообразными движениями, склонностью к агрессии и истерикам. Детям с синдромом «кошачьего крика» свойственна глубокая умственная отсталость в степени имбецильности и идиотии, грубое системное недоразвитие речи, выраженное отставание в моторном и физическом развитии.

К сожалению продолжительность Жизни таких пациентов оставляет желать лучшего. Ребенок погибает в первый год Жизни в зависимости от врожденных пороков и дальнейшего развития отягощений. Всего лишь 10 % больных доживают до подросткового возраста. Зафиксированы редкие случаи, когда пациенты с данным синдромов доживали до 50 лет.

Возникновение патологии принято считать генетически обусловленным. А так же отягощенные факторы такие как курение, алкоголизм, наркомания, прием химических веществ приводит к проявлению аномалий развития плода.

Синдром кошачьего крика может себя проявлять уже на ранних сроках беременности женчины. Ультразвуковые – скрининги позволяют выявить патологию и в дальнейшем провести обследование.

Мать и отец для ребенка играют колоссальную роль. Планируя малыша, родителям очень важно начать подготовку, изучить особенности своего организма, максимально очистить от паразитов и прочих веществ. А самое главное осознать какой процесс им предстоит, насколько это отвеДственно. Чтобы избежать патологий развития, периоды зачатия, вынашивания и рождения малыша должны проходить с особой осторожностью и бережным отношением.