Синдром Эдвардса

Впервые это заболевание было описано Джоном Эдвардсом в 1960 году, и названо по его фамилии. Синдром Эдвардса – это хромосомная патология, которая характеризуется трисомией, т.е. наличием дополнительной, третьей хромосомы в 18 паре, вместо двух. Это тяжелая врожденная патология с аномалиями развития внутренних органов и очень неблагоприятным прогнозом. Согласно статистическим данным частота болезни в мире находится в пределах 0,02%, однако считается второй по частоте после синдрома Дауна хромосомной патологией.

Точные причины симптома Эдвардса не установлены. Как и в случае других хромосомных патологий появление лишней хромосомы связано с аномалиями в генетическом материале отца и матери. Считается, что возраст родителей старше 40 лет также может спровоцировать генетический сбой; есть данные о том, что после 45 лет у женщины увеличивается опасность зачать больного ребенка примерно в 7 раз. Злоупотребление алкоголем, курение, прием лекарственных средств, ионизирующее излучение также провоцируют такое нарушение.

Эдвардс описал почти 130 симптоматических дефектов, характерных для данной патологии. Сегодня генетики считают, что симптомы будут зависеть от формы заболевания у больного, и различают три формы: полная трисомия, наиболее тяжелая форма, когда дополнительная хромосома содержится во всех клетках больного; частичная трисомия, при которой клетки содержать лишь часть лишней хромосомы; и мозаичная трисомия, которая возникает как раз из-за влияния внешних факторов, и при которой количество дефектных клеток может быть не более 50%.

Во время беременности наблюдается многоводие, слабая активность плода, маленькая плацента, единственная пупочная артерия. Ребенок рождается с низкой массой тела, часто определяется состояние асфиксии при рождении. У новорожденных с симптомом Эдвардса проявляются характерные фенотипические признаки, позволяющие предположить у ребенка данное заболевание. Долихоцефалия – типичный признак этого заболевания. Череп имеет узкую и удлиненную форму, что подтверждают измерения. В случае, если это заметно без измерений, вероятность наличия данного диагноза возрастает в разы. Еще один внешний признак – размер головы относительно туловища, она непропорционально мала. У большинства больных детей наблюдаются аномалии ушной раковины: плоский хрящ, раковины расположены низко, часто отсутствуют мочки, слуховой проход сужен или вообще отсутствует. Волчья пасть – также частый признак этого заболевания, это аномалия развития твердого неба из-за несрастания неба верхней челюсти. Деформация стоп, кистей, недоразвитость половых органов, характерные отклонения в расположении узоров и складок на ладонях, глазные щели узкие и короткие, грудина короткая, а грудная клетка шире нормальной – это другие внешние проявления заболевания. Из дефектов внутренних органов наиболее часто отмечаются пороки сердца и крупных сосудов.

Прогноз для детей с данным заболеванием крайне неблагоприятный: 60% детей умирают в возрасте до 3 мес, до года доживает лишь 5-10%, оставшиеся в живых – глубокие олигофрены. Однако стоит отметить, что данная статистика набиралась более 20 лет назад, и в настоящее время существующие сообщества семей с такими детьми считают, что шанс выжить у детей выше, чем предполагалось ранее. Лечению это заболевание не поддается, и сводится к симптоматической помощи, поддерживающей физиологические функции организма.

Важнейшей задачей диагностики этой болезни считается выявление синдрома на раннем этапе развития плода, т.к. патология является медицинским показанием для прерывания беременности. Заподозрить это заболевание можно в процессе УЗИ плода и допплерографии маточно-плацентарного кровотока. В случае подозрений на неблагоприятный диагноз беременным показано проведение инвазивной дородовой диагностики. В принципе небольшой риск появления данной аномалии у ребенка есть и у полностью здоровой пары, поэтому врачи всегда настаивают на пренатальных скринингах, а в случае каких-либо неблагоприятных подозрений важно проводить антенатальный скрининг.