Незидиобластоз

Синоним данной патологии – неонатальный гипогликемический синдром, гиперинсулинемическая гипогликемия новорожденных, врождённый гиперинсулинизм является превалирующей причиной гипогликемий у детей первых лет жизни.

Относят к наследственным заболевание, характеризующееся неадекватно повышенной секрецией инсулина, бета-клетками поджелудочной железы обусловленные тотальной трансформацией его протокового эпителия.

Манифестируя в большинстве случаев в раннем неонатальном ( до 7 суток) и в неонатальном периоде новорожденного ( 28 дней), однако, описаны случаи развития заболевания и в в возрасте 3-х лет.

Распространенность патологии.

На территории Российской Федерации встречаемость не определена, по международным медицинским данным встречаемость составляет 1:30000 – 1:50000 в общей популяции и 1:2500 среди населений с близкородственными браками.

Патогенез.

В настоящее время выявлено 11 генов, мутации которых приводят к развитию незидиобластозов. Снижение гликемии ниже 2,6 ммоль/л выявляются у 12-30% новорожденных в раннем неонатальном периоде, а у новорожденных из группы риска данный показатель достигает 45-50%. Высокая частота гипогликемических состояний в неонатальном периоде объясняется мультифакторами, в частности, высокими энергозатратами, недостаточностью субстратов для воспроизведения эндогенной глюкозы и резким переходом от анаболического статуса гомеостаза глюкозы плода к катаболическому статусу у новорожденного.

Клиническая картина.

Коварность данного заболевания заключается в том, что чем ранее манифестация и проявление клинической симптоматики, тем более осложненное течение оно имеет.

Гипогликемическое состояние при незидиобластозе носит крайне тяжелый характер и быстро приводят к развитию судорог и потерей сознания. Описаны также и легкое течение заболевания, которые протекают с минимальной клинической симптоматикой и проявляются лишь гиподинамией и сниженным аппетитом.

В связи с тем, что в механизме данной патологии входит избыточная продукция инсулина еще во внутриутробном периоде, у пациентов при рождении отмечается макросомия. У данной группы новорожденных гиперинсулинизм является крайне высокая скорость утилизации глюкозы. Для поддержания нормогликемии данный показатель может достигать 20 мг/кг/мин. Вследствие того, что у детей с незидиобластозом не отмечается ацидемии, введение глюкозы позволяет быстро купировать симптоматику и нормализовать соматическое состояние.

Диагностика.

Для диагностики данной патологии применяют биохимический анализ крови с учетом следующих показателей – уровень гликемии (менее 2,2 ммоль/л), высокие концентрации иммунореактивного инсулина (ИРИ) и C-пептида в плазме крови.

Незидиобластоз представляет собой большую угрозу для жизни пациентов неонатального и грудного возраста особенно при поздней диагностике, так же высокий риск тяжелых неврологических осложнений при неадекватной терапии гипогликемий.