Множественная эндокринная неоплазия типа IIb

Чтобы понять Природу заболевания, необходимо разобраться по порядку.

Эндокринная система человеческого тела представляет собой сложную по строению структуру.

Щитовидная железа выполняет важную функцию по выработке гормонов. Гормон под названием тироксин участвует в различных метаболических процессах. А так же влияет на верное функционирование половых желез и сердечно-сосудистой системы и это важнейшая задача в работе организма. Состояние нервной системы напрямую зависит от состояния щитовидной железы, а также всего организма и процессов участвующих в росте клеток, тканей и костей.

Множественная эндокринная неоплазия типа IIb это – группа наследственных заболеваний характеризующихся множественными опухолевыми или гиперпластическими поражениями эндокринных желез.

Неоплазия типа IIb характерна проявлением  феохромоцитома (гормонально активная опухоль), медуллярным раком щитовидной железы, невриномой языка и других слизистых оболочек, ганглионевромы ЖКТ (боль в животе, диспепсические расстройства, расстройства стула), марфаноподобная внешность (высокий рост при этом верхняя часть туловища длине нижней, размах рук больше чем рост).

При синдроме множественных эндокринных неоплазий 2-го типа прогноз неблагоприятный, во многом определяется операбельностью и метастазированием рака щитовидной железы и феохромоцитомы.

Второе название заболевания синдром Горлина. Относится к американскому патологу полости рта. Он выявил особенности течения заболевания.

Множественная эндокринная неоплазия типа IIb является генным заболеванием. Этиология синдромов МЭН 2 типа связана с аутосомно-доминантным наследованием мутации RET-протоонкогена в X хромосоме, в области 10 р 11.2. У больных с МЭН 2В типа – 918 кодон экзона 11. Мутации RET-протоонкогена вызывают его активацию, что обусловливает неконтролируемый клеточный рост и не пластическую трансформацию, и встречаются с частотой 1-10 случаев на 100 тыс. населения.

В процессе обследования проводится УЗИ и сцинтиграфия надпочечников и щитовидной железы, определение уровня кальция крови и гормонов (тиреоглобулина, кальцитонина, АКТГ, катехоламинов, паратгормона). Генетический скрининг позволяет выявить мутацию RET-протоонкогена.

Генная патология сегодня, полна загадок и недоступных для человека Знаний. Диагнозы и лечение подбирается доступными Путями.