Факоматозы
- 13.06.2022
- Комментариев: 0
Факоматозы — категория наследственных заболеваний, возникновение которых обусловлено генетической предрасположенностью. Характеризуются прогрессирующим развитием, оказывают поражающее воздействие на нервную систему и органы зрения пациента.
Причины появления:
Возникновение факоматозов связано с генетическими особенностями организма. Начиная с возраста раннего эмбриона, болезни этой группы поражают клетки, вызывая нарушения в их развитии. Отклонения от нормального состояния генов приводят к систематическому снижению числа факторов, которые способствуют блокировке онкогенеза.
С течением времени и развитием организма, пораженные клетки попадают в нервную систему, кожный и волосяной покров, ногтевые пластины, сетчатки глаз, а также слизистые носа и ротовой полости. Результат присутствия остановившихся в развитии клеток — опухоли, которые возникают в различных органах тела.
Разновидности:
Понятие «факоматозы» было введено в обращение с подачи нидерландского офтальмолога Яна ван дер Хуве. Под этим термином специалисты объединили ряд заболеваний, характеризующихся опухолевидными образованиями и патологиями в развитии кожного покрова, органов зрения и нервной системы.
Наиболее известными разновидностями факоматозов являются:
- Нейрофиброматоз — обладает характерными особенностями в виде многочисленных опухолей и уплотнений под кожным покровом.
- Цереброретинальный ангиоматоз — совокупность дефектов в развитии кровеносных сосудов и болезней головного мозга, которые нередко сопровождаются новообразованиями в органах пищеварения.
- Болезнь Бурневилля — провоцирует образование большого количества опухолей в разных внутренних органах.
- Синдром Стерджа-Вебера-Краббе — подразумевает совокупное поражение кровеносных сосудов, кожного покрытия, органов зрения и нервных окончаний.
Группы риска:
Болезни данной группы имеют генетические корни, поэтому обладают ярко выраженной наследственностью. Одним из наиболее эффективных средств профилактики является прогнозирование вероятности рождения. Парам с плохой наследственностью по результатам генетических исследований рекомендуется воздержаться от беременности ввиду возможных тяжёлых последствий для ребёнка.