Буллезный эпидермолиз

Здоровый ребенок – это главное, о чем думают и переживают будущие родители. И нет ничего страшнее, если ребенок рождается с какой-либо патологией или заболеванием. Есть распространенные детские заболевания, которые всем известны и довольно легко лечатся, есть врожденные патологии или приобретенные в первые месяцы или годы жизни. Наряду с этим встречаются и довольно редкие болезни, о которых люди, не имеющие медицинского образования, никогда не слышали.

В этой статье мы поговорим о буллезном эпидермолизе – редком генетическом заболевании, передающемся по наследству. Характеризуется эта болезнь образованием пузырей и эрозий на коже и слизистых оболочках, появляющихся при любой незначительной травме или же без неё.

Происходит это потому, что из-за генетических нарушений не формируются промежуточные нити, которые связывают эпидермис с более глубокими слоями кожи.

Проявляется это заболевание весьма разнообразно и, в зависимости от тяжести, может затрагивать практически все органы и системы организма.

Пузыри на коже у больных буллезным эпидермолизом появляются сразу после рождения или в первые сутки жизни, более редко – в первые месяцы. Располагаются они на конечностях, теле и лице. Иногда могут быть участки, на которых кожа совсем отсутствует. Пузыри появляются спонтанно. После вскрытия пузыря на этом месте образуется рана.

Буллёзный эпидермолиз часто поражает волосы и ногти. Что касается ногтей, так они вообще могут отсутствовать.

Пузыри появляются и на слизистых оболочках полости рта, пищевода, кишечника, мочеполовой системы, слизистой глаз.

От постоянного образования пузырей на руках и ногах может начаться постепенное срастание пальцев, что приводит к деформации конечностей.

При некоторых типах буллёзного эпидермолиза  встречаются сгибательные контрактуры (ограничение подвижности) плечевого, бедренного суставов, остеопороз, подвывихи суставов на стопах, задержка роста.

Роговица и конъюнктива глаз тоже подвержены образованию пузырей, которые потом могут превращаться в рубцы. При тяжелых формах  из-за несмыкания век могут возникать воспалительные изменения – кератиты, а также выворот и срастание век.

При буллезном эпидермолизе нарушается формирование зубов еще во время внутриутробного развития, в результате чего часто встречается гипоплазия и дефекты эмали зубов.

Поражение слизистых оболочек желудочно-кишечного тракта мешает приему пищи, приводит к нарушению всасывания питательных веществ и витаминов. Поражение нижних отделов кишечника и повышенное потребление организмом жидкости приводит к запорам.

Опасными осложнениями буллезного эпидермолиза являются сужение верхних дыхательных путей и кардиомиопатия.

Кроме этого стречаются патологии мочеполовой системы, такие как  стенозы мочеточников, рецидивирующие инфекции мочевыводящих путей, у мальчиков – фимоз.

При большинстве форм буллезного эпидермолиза продолжительность жизни пациентов такая же, как и у людей без этого заболевания. Бывают случаи, когда малыш может умереть в течение первого года жизни. В некоторых пациентов развиваются тяжелые осложнения, особо опасным из которых является рак кожи. В таких случаях вероятность летального исхода очень велика.