Болезнь Канавана – грозный враг детей

Рождение ребенка – большая радость для отца и матери. Но иной раз, к сожалению, это событие оборачивается горем, когда становится ясно, что малыш поражен тяжелым и неизлечимым заболеванием. Одно из таких заболеваний – болезнь Канавана (или, точнее, «болезнь Канавана – ван Богерта»). Этот грозный недуг представляет собой наследственно-дегенеративное поражение нервной системы, приводящее к дистрофии белого вещества головного мозга. Как следствие – резкое ухудшение общего состояния и развития ребенка, нарушение моторики, трудности при глотании пищи, мышечная дистрофия. По мере прогрессирования болезни, возникают судороги, эпилептические припадки, ухудшается зрение (вплоть до слепоты). Заболевание довольно быстро приводит к смерти, способов излечения пока не найдено.

Вряд ли нужно объяснять, какая это беда не только для ребенка, но и для его родителей. Поэтому очень важно знать, из-за чего возникает такое заболевание, можно ли его предотвратить и что следует делать, если оно, к несчастью, диагностировано.

В чем причина возникновения болезни Канавана и как она диагностируется

Все вышеуказанные расстройства происходят вследствие генетической мутации, возникающей в 17-й хромосоме человека. Эта мутация приводит к хроническому недостатку в организме ребенка фермента аспартоацилазы, «отвечающей» за расщепление N-ацетил-аспарагиновой кислоты. Указанная кислота возникает естественным путем в процессе жизнедеятельности клеток центральной нервной системы. До тех пор, пока ее концентрация не превышает предельно допустимых величин, она не опасна, но патологически высокий уровень ее содержания в организме приводит к нарушению метаболизма липидов. А это, в свою очередь, вызывает разрушение оболочки нервных клеток (в значительной степени, состоящей из липидов). Нейроны, лишенные оболочки, теряют способность к нормальному функционированию и быстро погибают, со всеми вытекающими последствиями для организма.

Диагноз «болезнь Канавана» ставится ребенку неврологом по результатам анализа мочи на концентрацию N-ацетил-аспарагиновой кислоты. У больного наблюдается неестественно высокое содержание этого вещества (нередко до 20-кратного превышения нормы!) Анализ мочи проводится в большинстве случаев хроматографическим или масс-спектрометрическим методом.

Другие методы исследования, вплоть до МРТ и электроэнцефалографии, затруднительно производить, и к тому же они не дают должной эффективности ввиду малого возраста пациента.

Общие сведения об этом заболевании

Начиная с 19-го века, многие медики фиксировали факт неестественно высокого процента психических расстройств и младенческой смертности среди евреев ашкенази. Изучение этого факта по мере развития науки вообще и медицины в частности позволило Миртелю Канавану в 1931 году описать основные симптомы этого заболевания, получившего его имя. Разумеется, тогда еще не было известно о генетической мутации в 17-й хромосоме, поскольку генетика только начала развиваться и до открытия знаменитой «двойной спирали» было далеко.

А в 1987 году врач Рубен Маталон добился от семьи своих пациентов (где были две девочки с болезнью Канавана) согласия на предоставление их биологических материалов для исследований. Получив образцы тканей девочек, Маталон начал эксперименты с целью обнаружения гена, «ответственного» за развитие болезни, и через несколько лет его усилия увенчались блестящим успехом. (В источниках встречаются упоминания различных дат: 1991 или 1993 год). Впоследствии Маталон разработал тест, позволяющий определить риск развития болезни Канавана у плода во время беременности, что привело к конфликту с Фондом Канавана, который сам, в свою очередь, разработал аналогичный тест и бесплатно распространял его среди беременных. Споры и судебные тяжбы завершились подписанием компромиссного мирового соглашения.

Возникнуть это заболевание может у ребенка любой национальности, но до сих пор в особой «группе риска» находятся евреи ашкенази, поскольку среди них наибольшее число носителей больного гена: порядка одного человека из сорока (т.е. около 2,5%).

Какова вероятность заболевания

Наибольшая вероятность развития болезни Канавана в том случае, если оба родителя являются носителями «испорченного» гена в 17-й хромосоме. Тогда она составляет 25%.

Основные симптомы болезни Канавана

При появлении на свет больной ребенок ничем не отличается от своих здоровых сверстников. Первые симптомы грозной болезни могут проявиться примерно в месячном возрасте, но в большинстве случаев, они становятся заметны в период от 3-х до 6-и месяцев. Главные признаки:

•  Слабый мышечный тонус, впоследствии трансформирующийся в неестественно повышенный;
• Замедленность движений;
• Сонливость, плохой аппетит;
• Потеря уже приобретенных двигательных навыков;
• Макроцефалия (заметное увеличение головы, становится особенно заметным к 4-х месячному возрасту);
• Нарушение фиксации взгляда;
• Трудности с вскармливанием (малышу тяжело глотать).

При обнаружении хотя бы двух – трех указанных признаков, родителям ребенка следует незамедлительно обратиться к врачу!

С течением времени, к перечисленным симптомам присоединяются следующие:

• Неестественно повышенные сухожильные рефлексы;
• Патологические рефлексы стоп и кистей;
• Резкое ухудшение зрения (вплоть до полной утраты);
• Сильные судороги (наблюдаются у примерно 50% пациентов).

Любой инфекционный процесс приводит к сильному ухудшению состояния больного. Точно такой же результат дает и переохлаждение. Организм пациента, страдающего болезнью Канавана, настолько уязвим, что его может убить буквально любой негативный фактор.

Как лечат болезнь Канавана

К сожалению, эффективные методы излечения от этого недуга до сих пор не найдены. Болезнь Канавана пока смертельна в 100% случаев, и можно лишь смягчить симптомы ее протекания, продлив жизнь ребенку. Лечение заключается в комбинированном воздействии медикаментозной терапии и (по возможности) методов генной инженерии.

Медикаментозная терапия включает в себя прием целого ряда лекарственных препаратов (главным образом соединений лития), способствующих снижению концентрации N-ацетил-аспарагиновой кислоты. Методы же генной инженерии заключаются в клонировании и введении в организм человека искусственного здорового гена, который «встраивается» на место поврежденного. К настоящему времени, в некоторых научных центрах ведутся такие исследования с больными детьми, и полученные результаты можно считать обнадеживающими. Однако ввиду сложности и дороговизны такого метода, он едва ли получит широкое распространение в обозримом будущем.

Впрочем, учитывая невероятные темпы развития научно-технического прогресса, не следует терять надежды. Может быть, учеными вскоре будет найдено эффективное и доступное средство борьбы с этим коварным недугом.

Какова продолжительность жизни пациентов с болезнью Канавана

Поскольку речь идет о генетической мутации, единственной профилактикой заболевания является ответственное поведение будущих родителей, особенно если они находятся в «группе риска» – как те же евреи ашкенази. Перед зачатием ребенка необходимо медико-генетическое консультирование. И если выяснится, что риск появления больного младенца слишком велик, следует как следует подумать, нужно ли идти на столь ответственный шаг, даже ради удовлетворения родительского инстинкта.

То же самое относится к нелегкому и щекотливому вопросу: что делать, если тестирование во время беременности указало на высокую вероятность появления на свет больного ребенка. Следует ли прервать беременность, чтобы избежать такого несчастья, или все-таки сохранить плод? Этот вопрос родители решают сами, исходя из собственных взглядов и убеждений, никто не вправе им указывать.